2017年国内分子诊断领域共发生融资事件33起，披露金额约12.29亿元人民币。
分子诊断是体外诊断产业的一大细分行业，主要在基因水平进行检测，临床主要用于传染病、性病、艾滋病、肿瘤、遗传病的筛查检测。目前国内以传染病（尤其是肝炎系列）检测占大部分市场。就目前情况分析，分子诊断占比小，但应用潜力巨大。在未来医学发展方向中，如个体化诊疗（肿瘤标志物伴随诊断）、遗传病筛查与诊断、药物治疗监测、药物代谢基因组学、重大突发疫情的检测方面都有较大的发展潜力。此外，测序技术的发展为分子诊断快速发展增添了活力。
相对免疫诊断和生化诊断，分子诊断由于技术门槛高，目前占比较低，市场份额不高，除PCR以外，其他项目如FISH、DNA测序和芯片技术等规模较小。然而，作为全球体外诊断热门细分领域，分子诊断在全球范围内14%的增长速度已远远高于生化和免疫诊断。
同时，近年，资本对分子诊断的快速发展也表现出一定程度的看好趋势。2017年国内分子诊断领域共发生融资事件33起，披露金额约12.29亿元人民币。本文对2017年获得高额融资的部分企业做简要介绍，以飨读者。
海普洛斯
海普洛斯是全球领先的精准医疗和基因大数据国家高新技术企业。公司致力于整合液体活检、基因测序、人工智能、大数据等前沿新兴科技，聚焦肿瘤患者的全程诊疗管理。海普洛斯已完成深圳研发总部、第三方医学检验所、GMP生产车间、美国研发中心、海普洛斯基因组中心以及上饶国际精准医疗健康产业园的多中心全球化布局。
公司投资数亿元引进全球最先进的Illumina NovaSeq6000、HiSeq X Ten、NextSeq500/550系列测序平台和数字PCR平台，成功打造了全球顶级基因检测中心。目前，公司测序通量全球第二，肿瘤基因数据产出量居全国前列，业务覆盖20多个省份100+顶级三甲医院。
2017年12月，海普洛斯完成2.1亿元A+轮融资，由优选资本领投，软银中国、可信资本跟投共同完成。
基准医疗
广州市基准医疗有限责任公司成立于2015年，主要业务是开展高通量测序的临床应用和研发，提供包括遗传病筛查与诊断、胚胎植入前遗传筛查（PGS）、肿瘤个体化诊断与治疗和肿瘤检测及早期筛查等产品和服务。目前，基准医疗已与行业上中下游企业达成合作，形成从学术研究到临床产品转化的完整产业链。
据有关报道显示，基准医疗是国內首家将ctDNA甲基化高通量测序技术用于肿瘤诊断的企业。这是一种无创液态活检技术，它能寻找到患者血液外浮游的癌细胞凋零后的DNA，以此判断这个人是否患有癌症，并通过浓度判断癌症的轻重。
2017年11月，基准医疗完成2800万美元B轮融资，由通和毓承和思嘉建信基金共同领投，Arch Venture Partners、药明康德以及金域检验（603882.SH）、远毅资本跟投。
凯杰
凯杰（苏州）转化医学研究有限公司是一个为精准医疗提供完整解决方案的创新型公司。凭借QIAGEN领先的仪器、试剂以及强大的技术团队，凯杰（苏州）能够为我们的合作伙伴提供从生物标志物的发现和检测方法开发、到新药临床试验病人分子检测和入组筛选，以及伴随诊断试剂盒开发和商业化的一站式服务。
凯杰（苏州）提供的整体解决方案，整合了所有转化医学及分子检测平台包括基于核酸的荧光定量PCR，测序技术（包括1代Sanger测序、1.5代焦磷酸测序及2代NGS测序）以及基于蛋白的酶联免疫检测（ELISA）、电化学发光酶联免疫检测（MSD）和病理组织化学检测平台。作为整体解决方案的关键部分，凯杰（苏州）涉足到诊断产品的开发，围绕着肿瘤靶向及免疫治疗，研发出了一系列分子诊断产品。
2017年6月，凯杰（苏州）完成A轮1.75亿元人民币融资，由启明创投领投，新天域资本、泉创资本及上海安捷医疗器械有限公司（原股东）等共同投资。此轮融资之后，公司将由原先以科研服务为主，向与药厂合作及伴随诊断产品研发生产和市场销售为主转型。
赛纳生物
赛纳生物成立于2015年4月，是一家专注于高通量基因测序平台研发及产业化、致力于临床医学筛查和诊断的高科技公司，自主研发创新型基因测序仪及配套芯片和试剂，全面升级基因测序技术在疾病检测、疾病诊断和疾病筛查的临床应用。
通过与北京大学签署的全球技术转让协议，赛纳生物获得了谢晓亮院士团队研发的世界独创的基于荧光发生核苷酸的边合成边测序（Fluorogenic SBS）技术。该技术与其另一独创的错误校正编码（ECC）测序策略有机结合，可以降低测序过程的复杂度，有效增加可靠的DNA读长，有力提升测序准确度，使仪器简便易用，大幅节约测序试剂成本和人员成本。
基于这两大核心技术研发的测序平台，赛纳生物已经成功研制出了初代样机，样机在测序成本、测序精度、测序耗时等方面达到甚至超越国际可比机型。2017年11月，赛纳生物获得1.3亿元人民币B轮融资，东方翌睿(上海)基金和中关村发展集团启航基金联合领投，龙磐投资、京工弘元、比邻星创投跟投。
慧渡医疗
慧渡医疗成立于2015年，目前公司的核心业务是新一代RNA＋DNA液态活检在精准医疗中的转化应用，助力新药临床试验、临床用药指导和肿瘤早筛。目前，慧渡医疗在硅谷和上海建立技术研发和临床应用中心。早期目标是帮助癌症患者的用药指导和疗效监控、中期目标为癌症筛查、长期目标是基于人群的健康大数据。
为加速新药临床试验，公司推出了“精准临床试验的全球解决方案”。通过在美国和中国的CLIA和CAP国际标准实验室，提供一站式、全方位的生物标记物检测、生物信息学和数据解读的综合平台。目前已经与多家国际药企合作并支持在中国-美国-欧洲-亚洲-澳洲同步进行的国际多中心新药临床试验。
2017年12月，慧渡医疗宣布完成上亿元A轮融资，本轮融资由仙瞳资本领投，荣盛资本和上轮投资方弘晖资本跟投。据了解，本次融资将主要用于市场运营、团队建设、产品开发和临床应用。